Ensayos MLPA y MS-MLPA

Ensayos MLPA (Multiplex Ligation - dependent Probe Amplification)

Es la técnica más confiable para el estudio de las variaciones en el número de copias de los genes asociadas con enfermedades. Dicha técnica es usada para el diagnóstico y la investigación de tumores y desordenes genéticos, y es una técnica tan versátil que puede ser usada para la detección de cambios en el número de copias de genes en cromosomas completos o incluso en exones individuales, con la sensibilidad suficiente para discriminar las aberraciones de los genes causantes de enfermedades de los pseudogenes muy similares.

De la mano de MRC Holland, Genproducts Company, ofrece diferentes tipos de ensayos los cuales pueden ser usados para los desordenes de desarrollo y pediátricos, recién nacidos para los cuales se ofrecen productos para la artrofia muscular espinal o discondrosteosis de Leri-Weill, oncología, sistemas, órganos y tejidos o la salud reproductiva.

Ensayos MS-MLPA

El ensayo MS-MLPA es una variación de la técnica MLPA y con la cual es posible perfilar de forma semicuantitativa la metilación de varios objetivos simultáneamente. Al igual que en los ensayos MLPA, las mezclas de prueba de los ensayos MS-MLPA, contienen sondas que se dirigen a una secuencia genómica especifica.

 

La técnica MS-MLPA es usada en distintas aplicaciones como la detección de defectos de impresión multilocus la cual ayuda a distinguir las triploidías maternas y paternas, genes supresores de tumores o diabetes militus neonatal transitoria.

Coffalyzer

Es un software gratuito de análisis de MLPA, desarrollado y soportado por nuestro aliado MRC Holland que gracias a su interfaz amigable con el usuario le permite obtener el mayor provecho de sus datos.

Este software cuenta con un avanzado sistema de comprobaciones de calidad diseñado exclusivamente para MLPA, el cual le ayuda al usuario a evaluar desde la calidad de separación de un fragmento y la reacción MLPA, hasta la reproducibilidad de las muestras de referencia. Estos chequeos son de gran ayuda para evitar llegar a conclusiones inadvertidas basadas en datos deficientes y aumentan la fiabilidad de los resultados.

El software Coffalyzer.net permite al usuario visualizar y analizar los datos de varias maneras, por ejemplo, podría visualizar electroferogramas, tablas o gráficos con distintos radios de números de copias. Para otros casos mas complejos o para resolución de problemas se pueden visualizar los pasos intermedios del análisis, lo que le permitirá discutir o almacenar esos resultados o incluso exportar un resumen de los resultados en formato PDF.